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【单选题】

对遗传代谢病的描述，错误的是（）。

A、多为单基因遗传病

B、由基因突变遗传导致

C、后天突变也导致发病

D、发病年龄仅为新生儿

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第1题

[多选题] 下列哪些是遗传代谢病的特点（）

A、患儿婴儿期可能不会表现特殊症状 B、多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传，父母正常也有可能生出患有遗传代谢病的孩子 C、病种繁多，临床症状多样，全身器官均可受累 D、如果早检测、早诊断、早治疗，有望避免出现不可逆的损害

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第2题

[简答题] 对硫磺样颗粒描述错误的是( )A.由代谢产物形成B．是放线菌病的病变组织特征C．由分枝的菌丝交织形成D．是真菌形成的病变特征E．为病灶组织中的菌落

A、A.由代谢产物形成
B．是放线菌病的病变组织特征
C．由分枝的菌丝交织形成
D．是真菌形成的病变特征
E．为病灶组织中的菌落

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第3题

[多选题] 下列关于遗传代谢病的定义，正确的是（）

A、基因突变引起酶、细胞膜功能异常或受体缺陷 B、导致机体生化代谢紊乱 C、造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏 D、属于单基因疾病

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第4题

[单选题] 关于扩张型心肌瘤病的病因最主要的是（）

A、遗传因素 B、代谢异常 C、中毒 D、病毒感染

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第5题

[多选题] 临床仅能判断为遗传代谢病，无法明确为哪种遗传代谢病时，应推荐送检：（）

A、推荐氨基酸代谢相关基因检测 B、推荐遗传代谢病全套基因检测 C、推荐蛋白质或酶学代谢病即可 D、全外显子测序

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第6题

[多选题] 关于临床诊断遗传代谢病的关键点包含有（）

A、病史、症状和体征 B、异常的代谢指标 C、特殊的面容和气味等 D、生活习惯

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第7题

[多选题] 现有遗传代谢病的治疗现况为（）

A、通过质谱检测结果即可确诊，基因检测意义不大 B、目前治疗手段包括饮食限制，药物干预、代谢调整 C、加强新生儿筛查，减少出生缺陷 D、部分疾病可以治疗，需提早诊断

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第8题

[单选题] ‎以下哪一个不是遗传代谢病的临床特点？（）

A、间歇性发作 B、任何年龄都可发病 C、进行性加重 D、特殊面容

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第9题

[简答题] 何谓线粒体病？简述线粒体病的遗传学分类。

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