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【多选题】

下列关于遗传代谢病的定义，正确的是（）

A、基因突变引起酶、细胞膜功能异常或受体缺陷

B、导致机体生化代谢紊乱

C、造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏

D、属于单基因疾病

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第1题

[多选题] 下列哪些是遗传代谢病的特点（）

A、患儿婴儿期可能不会表现特殊症状 B、多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传，父母正常也有可能生出患有遗传代谢病的孩子 C、病种繁多，临床症状多样，全身器官均可受累 D、如果早检测、早诊断、早治疗，有望避免出现不可逆的损害

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第2题

[单选题] 关于扩张型心肌瘤病的病因最主要的是（）

A、遗传因素 B、代谢异常 C、中毒 D、病毒感染

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第3题

[多选题] 关于临床诊断遗传代谢病的关键点包含有（）

A、病史、症状和体征 B、异常的代谢指标 C、特殊的面容和气味等 D、生活习惯

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第4题

[单选题] 对遗传代谢病的描述，错误的是（）。

A、多为单基因遗传病 B、由基因突变遗传导致 C、后天突变也导致发病 D、发病年龄仅为新生儿

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第5题

[多选题] 临床仅能判断为遗传代谢病，无法明确为哪种遗传代谢病时，应推荐送检：（）

A、推荐氨基酸代谢相关基因检测 B、推荐遗传代谢病全套基因检测 C、推荐蛋白质或酶学代谢病即可 D、全外显子测序

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第6题

[多选题] 下列关于有机界生物说法正确的是（）

A、我们通常把合成作用称作合成代谢 B、我们通常把异化作用称作分解代谢 C、一娘养九子，个个不一样”反映了遗传这个道理 D、现在科学认为，生命的新陈代谢不包括信息代谢的过程 E、只有遗传和变异的相互作用、相互转化，生物才能不断进化

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第7题

[多选题] 现有遗传代谢病的治疗现况为（）

A、通过质谱检测结果即可确诊，基因检测意义不大 B、目前治疗手段包括饮食限制，药物干预、代谢调整 C、加强新生儿筛查，减少出生缺陷 D、部分疾病可以治疗，需提早诊断

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第8题

[单选题] ‎以下哪一个不是遗传代谢病的临床特点？（）

A、间歇性发作 B、任何年龄都可发病 C、进行性加重 D、特殊面容

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第9题

[] 下图表示人体内某种免疫失调病的致病机理。据图判断下列叙述正确的是（）下图表示人体内某种免疫失调病的致病机理。据图判断下列叙述正确的是（）

A、A.a细胞表示的是致敏T细胞 B、B.红细胞膜上有抗原物质 C、C.这种病属于免疫能力缺陷综合征 D、D.吞噬细胞是免疫细胞，但不能特异性识别抗原

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