A、间歇性发作
B、任何年龄都可发病
C、进行性加重
D、特殊面容
A、患儿婴儿期可能不会表现特殊症状 B、多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传,父母正常也有可能生出患有遗传代谢病的孩子 C、病种繁多,临床症状多样,全身器官均可受累 D、如果早检测、早诊断、早治疗,有望避免出现不可逆的损害
A、病史、症状和体征 B、异常的代谢指标 C、特殊的面容和气味等 D、生活习惯
A、推荐氨基酸代谢相关基因检测 B、推荐遗传代谢病全套基因检测 C、推荐蛋白质或酶学代谢病即可 D、全外显子测序
A、年龄老化 B、环境因素 C、遗传因素 D、感染
A、有遗传性 B、难以控制的惊厥 C、自身免疫性疾病和肿瘤 D、联合免疫缺陷病 E、反复和慢性感染
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