遗传代谢病可以发生于临床多个科室，且表型不一，借助基因检测能帮助临床进行辅助诊断。..

第1题

A、推荐氨基酸代谢相关基因检测 B、推荐遗传代谢病全套基因检测 C、推荐蛋白质或酶学代谢病即可 D、全外显子测序

第2题

A、患儿婴儿期可能不会表现特殊症状 B、多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传，父母正常也有可能生出患有遗传代谢病的孩子 C、病种繁多，临床症状多样，全身器官均可受累 D、如果早检测、早诊断、早治疗，有望避免出现不可逆的损害

第3题

第4题

A、病史、症状和体征 B、异常的代谢指标 C、特殊的面容和气味等 D、生活习惯

第5题

第6题

A、间歇性发作 B、任何年龄都可发病 C、进行性加重 D、特殊面容

第7题

A、分子病 B、先天性代谢缺陷 C、免疫缺陷 D、遗传代谢缺陷病 E、以上都是

第8题

A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病

第9题

A、反向遗传学是已知一个表型，探寻与之相关的基因型的研究策略 B、反向遗传学是已知一个基因型，探寻与之相关的表型的研究策略 C、正向遗传学是已知一个表型，探寻与之相关的基因型的研究策略 D、正向遗传学是已知一个基因型，探寻与之相关的表型的研究策略

遗传代谢病可以发生于临床多个科室，且表型不一，借助基因检测能帮助临床进行辅助诊断。