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提问人:网友 发布时间:
【多选题】

临床仅能判断为遗传代谢病,无法明确为哪种遗传代谢病时,应推荐送检:()

A、推荐氨基酸代谢相关基因检测

B、推荐遗传代谢病全套基因检测

C、推荐蛋白质或酶学代谢病即可

D、全外显子测序

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第1题

A、患儿婴儿期可能不会表现特殊症状  B、多数遗传代谢是常染色体隐性遗传,父母正常也有可能生出患有遗传代谢的孩子  C、种繁多,临床症状多样,全身器官均可受累  D、如果早检测、早诊断、早治疗,有望避免出现不可逆的损害  

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第4题

A、史、症状和体征  B、异常的代谢指标  C、特殊的面容和气味等  D、生活习惯  

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第5题

A、多单基因遗传  B、由基因突变遗传导致  C、后天突变也导致发  D、发年龄仅新生儿  

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第6题

A、间歇性发作  B、任何年龄都可发  C、进行性加重  D、特殊面容  

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第8题

A、遗传  B、基因  C、分子  D、染色体  E、先天性代谢  

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第9题

A、通过质谱检测结果即可确诊,基因检测意义不大  B、目前治疗手段包括饮食限制,药物干预、代谢调整  C、加强新生儿筛查,减少出生缺陷  D、部分疾可以治疗,需提早诊断  

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