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【多选题】

进行性肌营养不良患者多在25～30岁死于（）

A、消化道感染

B、消耗性疾病

C、呼吸道感染

D、心力衰竭

E、泌尿系感染

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第1题

[填空题] 对于进行性肌营养不良症家族，检出携带者是预防发病的重要措施，采用家系分析：散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于（）；有两名以上患者的母亲，但母系亲属中无先证者属于（）；有一个或以上男患儿的母亲，同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者，属于（）。

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第2题

[单选题] 患者女性，40岁。渐起四肢无力6个月。查体：四肢肌力减退，近端明显，无明显肌萎缩、肌肥大及肌压痛。肌电图呈肌源性改变，该患者应考虑的诊断为（）

A、低钾性周期性瘫痪 B、 进行性肌营养不良 C、先天性肌强直 D、多发性肌炎 E、重症肌无力

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第3题

[单选题] 角膜变性和角膜营养不良最主要的鉴别点在于（）

A、变性多发生在角膜局部，而角膜营养不良则累及全角膜 B、角膜变性的预后好于角膜营养不良 C、角膜变性与后天影响有关，角膜营养不良由于基因异常引起 D、角膜变性具有自限性，营养不良呈进行性进展 E、角膜变性以药物治疗为主，而营养不良需行角膜移植

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第4题

[单选题] 患者，女性，16岁，诉双眼视力进行性下降十余年，验光不能矫正。角膜中央前弹力层下可见灰白点状混浊，大小不等界限清楚，病灶之间角膜完全正常透明。单眼接受角膜移植手术后病理检查提示：颗粒为玻璃样物质，用Masson三重染色呈鲜红色。此患者的诊断是（）

A、角膜脂质沉积 B、基底膜营养不良 C、颗粒状角膜营养不良 D、格子样角膜营养不良 E、斑状角膜营养不良

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第5题

[单选题] 患者，女性，16岁，诉双眼视力进行性下降十余年，验光不能矫正。角膜中央前弹力层下可见灰白点状混浊，大小不等界限清楚，病灶之间角膜完全正常透明。单眼接受角膜移植手术后病理检查提示：颗粒为玻璃样物质，用Masson三重染色呈鲜红色。此患者的诊断是（）

A、角膜脂质沉积 B、基底膜营养不良 C、颗粒状角膜营养不良 D、格子样角膜营养不良 E、斑状角膜营养不良

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第6题

[填空题] 面肩肱型肌营养不良症多数是（）遗传，相关基因位于（）上，基因产物尚不清楚。多在20～30岁隐性起病，首先累及（），表现为眼睑闭合无力，面部表情少，口唇厚而微翘，上肢抬举费力，"翼状肩胛"，后期可累及骨盆带肌。

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第7题

[多选题] 对进行性肌营养不良的预防措施主要包括（）

A、怀孕早期慎用药物 B、检出携带者 C、产前诊断 D、避免近亲结婚 E、避免辐射

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第8题

[单选题] 通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。

A、白化病 B、枫糖尿病 C、半乳糖血症 D、戈谢病 E、进行性肌营养不良

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第9题

[单选题] 最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）。

A、遗传性代谢病 B、Leber遗传性视神经病 C、白化病 D、红绿色盲 E、进行性肌营养不良

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