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【填空题】

面肩肱型肌营养不良症多数是（）遗传，相关基因位于（）上，基因产物尚不清楚。多在20～30岁隐性起病，首先累及（），表现为眼睑闭合无力，面部表情少，口唇厚而微翘，上肢抬举费力，"翼状肩胛"，后期可累及骨盆带肌。

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第1题

[] 下列疾病属于X连锁隐性遗传的有（）

A、A.肢带型肌营养不良 B、B.Duchenne型肌营养不良症 C、C.高钾性周期性瘫痪 D、D.先天性肌强直

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第2题

[填空题] 眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

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第3题

[填空题] Duchenne型肌营养不良症基因定位于（），基因组长2500kb，含有79个外显子，编码3685个氨基组成427kDa的（），分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面，起（）作用。

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第4题

[单选题] 患者，46岁，首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称，逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清，CK正常。家系分析符合常染色体显性遗传。最合理的诊断是（）

A、重症肌无力 B、眼咽型肌营养不良症 C、Keams-Sayre综合征 D、多发性肌炎

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第5题

[单选题] Duchenne型肌营养不良症的临床表现不包括（）

A、运动能力发育延迟 B、Gower征 C、翼状肩胛 D、跨阈步态

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第6题

[多选题] 动物硒—维生素E缺乏在临床上的表现类型有（）。

A、肌营养不良 B、仔猪肝营养不良和桑葚心 C、幼驹腹泻 D、小鸡渗出性素质 E、鸡脑软化症

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第7题

[单选题] 婴幼儿期发病，肢端及摩擦部位反复起水疱，尼氏征阴性，诊断考虑为（）

A、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症 B、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症 C、单纯型性大疱性表皮松解症 D、获得性性大疱性表皮松解症 E、皮肤迟发型卟啉症

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第8题

[] 某营养不良小儿，体重低于正常平均值20%，腹部皮下脂肪厚度0.6cm，身高正常，精神状态、肌张力等正常，属于（）

A、A.极重营养不良 B、B.重度营养不良 C、C.中度营养不良 D、D.轻度营养不良 E、E.无营养不良

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第9题

[单选题] 最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）。

A、遗传性代谢病 B、Leber遗传性视神经病 C、白化病 D、红绿色盲 E、进行性肌营养不良

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