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【单选题】

患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。

A、佝偻病

B、软骨发育不良

C、21-三体综合症

D、苯丙酮尿症

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第1题

[单选题] 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手，可能是（）

A、21-三体综合征 B、18-三体综合征 C、先天性甲状腺功能减低症 D、苯丙酮尿症 E、粘多糖病

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第2题

[简答题] 12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部X线可见骨化中心共6个。请回答：（1）最可能的医疗诊断是什么？（2）该病最常见的护理诊断有哪些？

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第3题

[单选题] 1岁半男孩，因面色苍白，食欲不振，多汗，烦躁，睡眠障碍半年来诊，患儿生后一直人工喂养，经常腹泻，体检时最可能出现的临床表现为（）

A、头大，眼距宽，舌厚大伸出口外，四肢短小 B、头型正常，眼距宽，张口伸舌，心脏可问及杂音 C、方头，前囟未闭合，鸡胸，“O”型腿 D、头大，囟门颅缝开大，落日眼，表情呆滞

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第4题

[单选题] 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

A、Down综合征（21-三体综合征） B、软骨发育不良 C、先天性甲状腺功能减低症 D、佝偻病 E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

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第5题

[单选题] 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短可能是（）

A、21-三体综合征 B、18-三体综合征 C、先天性甲状腺功能减低症 D、苯丙酮尿症 E、粘多糖病

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第6题

[单选题] 患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）

A、染色体核型分析 B、红细胞中SOD-1活性测定 C、淋巴母细胞转化试验 D、血清免疫球蛋白测定 E、CH释放试验

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第7题

[单选题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）

A、约30％的患儿伴有先天性心脏病 B、免疫功能正常 C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍 D、性发育延迟 E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第8题

[单选题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）

A、约50％的患儿伴有先天性心脏病 B、免疫功能正常 C、白血病的发生率较正常儿增高 D、性发育延迟 E、先天性甲状腺功能减低症发生率增高

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第9题

[单选题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

A、尿三氯化铁试验 B、染色体检查 C、血清甲状腺素检测 D、尿蝶呤分析 E、酶学检测

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