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【单选题】

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

A、Down综合征（21-三体综合征）

B、软骨发育不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

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第1题

[单选题] 患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

A、苯丙酮尿症 B、21-三体综合征 C、18-三体综合征 D、呆小病 E、粘多糖病

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第2题

[单选题] 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

A、苯丙酮尿症 B、先天性甲状腺功能减低症 C、18-三体综合征 D、21-三体综合征 E、粘多糖病

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第3题

[简答题] 12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部X线可见骨化中心共6个。请回答：（1）最可能的医疗诊断是什么？（2）该病最常见的护理诊断有哪些？

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第4题

[单选题] 1岁半男孩，因面色苍白，食欲不振，多汗，烦躁，睡眠障碍半年来诊，患儿生后一直人工喂养，经常腹泻，体检时最可能出现的临床表现为（）

A、头大，眼距宽，舌厚大伸出口外，四肢短小 B、头型正常，眼距宽，张口伸舌，心脏可问及杂音 C、方头，前囟未闭合，鸡胸，“O”型腿 D、头大，囟门颅缝开大，落日眼，表情呆滞

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第5题

[单选题] 2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

A、γ-hGH B、多巴胺 C、甲巯咪唑 D、左旋甲状腺素钠 E、钙剂

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第6题

[单选题] 2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）

A、染色体检查 B、血苯丙氨酸浓度 C、GH刺激试验 D、血清T3、T4、TSH浓度 E、骨龄X线片

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第7题

[单选题] 患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）

A、呆小病 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、半乳糖血症 E、粘多糖症

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第8题

[单选题] 患儿，女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外，心率80次／分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

A、染色体核型分析 B、血清T3、T4、TSH测定 C、尿三氯化铁试验 D、药物刺激GH释放试验 E、骨骼X线检查

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第9题

[单选题] 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手，可能是（）

A、21-三体综合征 B、18-三体综合征 C、先天性甲状腺功能减低症 D、苯丙酮尿症 E、粘多糖病

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