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【单选题】

患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短可能是（）

A、21-三体综合征

B、18-三体综合征

C、先天性甲状腺功能减低症

D、苯丙酮尿症

E、粘多糖病

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第1题

[单选题] 患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

A、苯丙酮尿症 B、21-三体综合征 C、18-三体综合征 D、呆小病 E、粘多糖病

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第2题

[单选题] 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

A、苯丙酮尿症 B、先天性甲状腺功能减低症 C、18-三体综合征 D、21-三体综合征 E、粘多糖病

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第3题

[简答题] 12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部X线可见骨化中心共6个。请回答：（1）最可能的医疗诊断是什么？（2）该病最常见的护理诊断有哪些？

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第4题

[单选题] 1岁半男孩，因面色苍白，食欲不振，多汗，烦躁，睡眠障碍半年来诊，患儿生后一直人工喂养，经常腹泻，体检时最可能出现的临床表现为（）

A、头大，眼距宽，舌厚大伸出口外，四肢短小 B、头型正常，眼距宽，张口伸舌，心脏可问及杂音 C、方头，前囟未闭合，鸡胸，“O”型腿 D、头大，囟门颅缝开大，落日眼，表情呆滞

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第5题

[单选题] 患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）

A、染色体核型分析 B、红细胞中SOD-1活性测定 C、淋巴母细胞转化试验 D、血清免疫球蛋白测定 E、CH释放试验

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第6题

[单选题] 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）

A、染色体核型分析 B、血清T3、T4检测 C、智力测定 D、超声心动图检查 E、头颅CT

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第7题

[单选题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）

A、约30％的患儿伴有先天性心脏病 B、免疫功能正常 C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍 D、性发育延迟 E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第8题

[单选题] 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）

A、21-三体综合征 B、先天性甲状腺功能低下 C、苯丙酮尿症 D、18-三体综合征 E、13-三体综合征

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第9题

[单选题] 患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）

A、呆小病 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、半乳糖血症 E、粘多糖症

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