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【单选题】

患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）

A、染色体核型分析

B、红细胞中SOD-1活性测定

C、淋巴母细胞转化试验

D、血清免疫球蛋白测定

E、CH释放试验

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第1题

[单选题] 患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）

A、呆小病 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、半乳糖血症 E、粘多糖症

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第2题

[单选题] 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A、血T3、T4下降，TSH升高 B、尿粘多糖阳性 C、药物刺激GH释放峰值<5ng／ml D、染色体检查异常 E、尿三氯化铁试验阳性

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第3题

[单选题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）

A、约30％的患儿伴有先天性心脏病 B、免疫功能正常 C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍 D、性发育延迟 E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第4题

[单选题] 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

A、苯丙酮尿症 B、先天性甲状腺功能减低症 C、18-三体综合征 D、21-三体综合征 E、粘多糖病

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第5题

[单选题] 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

A、智力低下，癫痫发作 B、智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常 C、智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 D、智力落后，性功能异常，常伴发白血病 E、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

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第6题

[单选题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）

A、约50％的患儿伴有先天性心脏病 B、免疫功能正常 C、白血病的发生率较正常儿增高 D、性发育延迟 E、先天性甲状腺功能减低症发生率增高

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第7题

[单选题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

A、尿三氯化铁试验 B、染色体检查 C、血清甲状腺素检测 D、尿蝶呤分析 E、酶学检测

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第8题

[单选题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）

A、21-三体综合征 B、高精氨酸血症 C、先天性甲状腺功能低下 D、苯丙酮尿症 E、半乳糖血症

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第9题

[单选题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）

A、21-三体综合征 B、高精氨酸血症 C、先天性甲状腺功能低下 D、苯丙酮尿症 E、半乳糖血症

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