患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）..

第1题

A、21-三体综合征 B、高精氨酸血症 C、先天性甲状腺功能低下 D、苯丙酮尿症 E、半乳糖血症

第2题

A、约30％的患儿伴有先天性心脏病 B、免疫功能正常 C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍 D、性发育延迟 E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

第3题

A、呆小病 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、半乳糖血症 E、粘多糖症

第4题

A、染色体核型分析 B、红细胞中SOD-1活性测定 C、淋巴母细胞转化试验 D、血清免疫球蛋白测定 E、CH释放试验

第5题

A、约50％的患儿伴有先天性心脏病 B、免疫功能正常 C、白血病的发生率较正常儿增高 D、性发育延迟 E、先天性甲状腺功能减低症发生率增高

第6题

A、尿三氯化铁试验 B、染色体检查 C、血清甲状腺素检测 D、尿蝶呤分析 E、酶学检测

第7题

A、尿三氯化铁试验 B、染色体检查 C、血清甲状腺素检测 D、尿蝶呤分析 E、酶学检测

第8题

A、血T3、T4下降，TSH升高 B、尿粘多糖阳性 C、药物刺激GH释放峰值<5ng／ml D、染色体检查异常 E、尿三氯化铁试验阳性

第9题

A、智力低下，癫痫发作 B、智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常 C、智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 D、智力落后，性功能异常，常伴发白血病 E、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）