以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

A、A.血氨基酸测定

B、B.骨骼X线检查

C、C.尿三氯化铁试验

D、D.染色体分析

E、E.以上均不是

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第1题

[单选题] 以下哪项叙述不符合先天愚型（）

A、有特殊面容 B、四肢短，关节过伸 C、常伴脐疝，小阴茎等 D、可有通贯手 E、皮肤粗糙，舌肥大

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第2题

[单选题] 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

A、智能低下 B、特殊面容 C、血清TSH，T4检查 D、染色体核型分析 E、血浆游离氨基酸分析

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第3题

[单选题] 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

A、眼外侧上斜 B、通贯手 C、心血管畸形 D、皮肤湿疹 E、关节过度弯曲

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第4题

[单选题] 下列哪项可诊断先天愚型（）

A、骨骼X线检查 B、血清T3、T4测定 C、染色体核型分析 D、血清蛋白结合碘测定 E、以上均不是

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第5题

[单选题] 先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）

A、47，XX（XY），+21 B、46，XX（XY），－14，+t（14q；2lq） C、45，XX（XY），－14，－2l，+t（14q；2lq） D、46，XX（XY），－21，+t（2lq） E、46，XX（XY），－22，+t（2lq；22q）

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第6题

[判断题] 部分先天愚型患儿智能可基本正常。

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第7题

[简答题] 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

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第8题

[单选题] 先天愚型最具有诊断价值是（）

A、骨骼X线检查 B、染色体检查 C、血清T3、T4检查 D、智力低下 E、特殊面容，通贯手

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第9题

[简答题] 简述先天愚型、Edwards综合征、Patau综合征、猫叫综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征的主要核型。

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