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【单选题】

患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

A、智能低下

B、特殊面容

C、血清TSH，T4检查

D、染色体核型分析

E、血浆游离氨基酸分析

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第1题

[单选题] 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）

A、21-三体综合征 B、先天性甲状腺功能低下 C、苯丙酮尿症 D、18-三体综合征 E、13-三体综合征

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第2题

[单选题] 男孩3岁，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助（）

A、染色体核型 B、血钙、磷、碱性磷酸酶 C、尿三氯化铁试验 D、摄片测骨龄 E、智能筛查

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第3题

[简答题] 患儿，女，1岁6个月，出生体重3千克，出生后，较同龄儿发育慢，吃奶慢、常咳嗽，10个月时因发热咳嗽去医院就诊，被发现心脏有杂音。此次两天前开始咳嗽。1天来开始发热，咳嗽加重而入院。查体；神清生长发育落后消瘦，体重8.5KG，体温38.5度，心前区稍膨隆，心界稍大，心律齐、心率144次/分，胸骨左缘3、4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ／6级粗糙收缩期吹风氧杂音，肺动脉第2音增强。两肺叩诊清音，两侧脊柱旁和肺底可闻散在中小湿啰音。肝肋下1cm。该患儿最可能的临床诊断是什么？

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第4题

[简答题] 患儿，女，1岁6个月，出生体重3千克，出生后，较同龄儿发育慢，吃奶慢、常咳嗽，10个月时因发热咳嗽去医院就诊，被发现心脏有杂音。此次两天前开始咳嗽。1天来开始发热，咳嗽加重而入院。查体；神清生长发育落后消瘦，体重8.5KG，体温38.5度，心前区稍膨隆，心界稍大，心律齐、心率144次/分，胸骨左缘3、4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ／6级粗糙收缩期吹风氧杂音，肺动脉第2音增强。两肺叩诊清音，两侧脊柱旁和肺底可闻散在中小湿啰音。肝肋下1cm。简述主要的护理措施？

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第5题

[简答题] 患儿，女，1岁6个月，出生体重3千克，出生后，较同龄儿发育慢，吃奶慢、常咳嗽，10个月时因发热咳嗽去医院就诊，被发现心脏有杂音。此次两天前开始咳嗽。1天来开始发热，咳嗽加重而入院。查体；神清生长发育落后消瘦，体重8.5KG，体温38.5度，心前区稍膨隆，心界稍大，心律齐、心率144次/分，胸骨左缘3、4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ／6级粗糙收缩期吹风氧杂音，肺动脉第2音增强。两肺叩诊清音，两侧脊柱旁和肺底可闻散在中小湿啰音。肝肋下1cm。主要的护理问题是什么？

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第6题

[单选题] 患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）

A、头颅CT B、脑电图 C、染色体核型分析 D、尿三氯化铁试验 E、血液T3、T4测定

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第7题

[单选题] 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

A、苯丙酮尿症 B、半乳糖血症 C、高精氨酸血症 D、组氨酸血症 E、肝糖原累积症

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第8题

[多选题] 男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）

A、先天性甲状腺功能减低 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、粘多糖病 E、软骨发育不良 F、脑发育不全 H、佝偻病

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第9题

[] 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

A、A.苯丙酮尿症 B、B.半乳糖血下 C、C.高精氨酸血症 D、D.组氨酸血症 E、E.肝糖原累积症

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