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【单选题】

患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）

A、头颅CT

B、脑电图

C、染色体核型分析

D、尿三氯化铁试验

E、血液T3、T4测定

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第1题

[单选题] 患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（）

A、5～10mg／kg B、10～30mg／kg C、30～5Omg／kg D、50～70mg／kg E、70～90mg／kg

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第2题

[单选题] 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A、5～10mg/kg B、10～30mg/kg C、30～50mg/kg D、50～70mg／kg E、70～90mg／kg

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第3题

[单选题] 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

A、苯丙酮尿症 B、半乳糖血症 C、高精氨酸血症 D、组氨酸血症 E、肝糖原累积症

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第4题

[] 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

A、A.苯丙酮尿症 B、B.半乳糖血下 C、C.高精氨酸血症 D、D.组氨酸血症 E、E.肝糖原累积症

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第5题

[单选题] 6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。该患儿最可能的诊断是（）

A、小运动型发作 B、先天愚型 C、婴儿痉挛征 D、苯丙酮尿症 E、黏多糖病

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第6题

[单选题] 1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）

A、补充蛋白质 B、补充大量维生素 C、低苯丙氨酸饮食 D、无特殊治疗方法 E、补充多种氨基酸

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第7题

[单选题] 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）

A、苯丙酮尿症 B、呆小病 C、癫痫 D、先天愚型 E、组氨酸血症

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第8题

[单选题] 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）

A、母乳 B、牛乳 C、米粉 D、低苯丙氨酸奶粉 E、无苯丙氨酸奶粉

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第9题

[单选题] 6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。其遗传方式为（）

A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、X连锁隐性遗传 E、X连锁不完全显性遗传

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