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【单选题】

患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（）

A、5～10mg／kg

B、10～30mg／kg

C、30～5Omg／kg

D、50～70mg／kg

E、70～90mg／kg

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第1题

[单选题] 患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）

A、头颅CT B、脑电图 C、染色体核型分析 D、尿三氯化铁试验 E、血液T3、T4测定

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第2题

[单选题] 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A、5～10mg/kg B、10～30mg/kg C、30～50mg/kg D、50～70mg／kg E、70～90mg／kg

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第3题

[单选题] 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

A、苯丙酮尿症 B、半乳糖血症 C、高精氨酸血症 D、组氨酸血症 E、肝糖原累积症

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第4题

[] 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

A、A.苯丙酮尿症 B、B.半乳糖血下 C、C.高精氨酸血症 D、D.组氨酸血症 E、E.肝糖原累积症

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第5题

[] 患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）

A、A.5～10mg/kg B、B.10～20mg/kg C、C.20～30mg/kg D、D.30～50mg/kg E、E.50～70mg/kg

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第6题

[单选题] 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）

A、苯丙酮尿症 B、呆小病 C、癫痫 D、先天愚型 E、组氨酸血症

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第7题

[单选题] 1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）

A、补充蛋白质 B、补充大量维生素 C、低苯丙氨酸饮食 D、无特殊治疗方法 E、补充多种氨基酸

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第8题

[单选题] 患儿，2岁，生后3个月出现发绀，哭闹，活动后发绀加重，该患儿生长发育落后。胸骨左缘第2肋间连续性杂音，该患儿可能诊断为：（）

A、室间隔缺损 B、房间隔缺损 C、动脉导管未闭 D、肺动脉狭窄 E、法洛四联症

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第9题

[单选题] 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

A、头颅CT B、智力测定 C、脑地形图 D、骨龄 E、尿三氯化铁试验

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