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【判断题】

部分先天愚型患儿智能可基本正常。

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第1题

[简答题] 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

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第2题

[单选题] 先天愚型患儿临床特点应除外（）

A、特殊面容 B、皮纹特殊 C、喂养困难 D、免疫功能正常 E、易伴发先天性心脏病

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第3题

[单选题] 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）

A、通贯手 B、atd角正常 C、第3、4指桡箕增多 D、脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹 E、第5指有两条指褶纹

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第4题

[单选题] 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

A、智能低下 B、特殊面容 C、血清TSH，T4检查 D、染色体核型分析 E、血浆游离氨基酸分析

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第5题

[单选题] 患儿，20天，过期产儿。出生体重4．2kg，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀，该患儿最可能的诊断是（）

A、甲状腺功能减低症 B、苯丙酮尿症 C、先天愚型 D、先天性巨结肠 E、粘多糖病

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第6题

[单选题] 患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）

A、先天愚型 B、脆性X染色体综合征 C、重度精神发育迟滞 D、苯丙酮尿症 E、半乳糖血症

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第7题

[单选题] 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

A、智力低下，癫痫发作 B、智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常 C、智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 D、智力落后，性功能异常，常伴发白血病 E、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

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第8题

[单选题] 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A、呆小病 B、先天愚型 C、佝偻病活动期 D、软骨发育不良 E、苯丙酮尿症

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第9题

[单选题] 下列哪一种情况应做产前羊水细胞或绒毛细胞染色体分析（）。

A、生育过无脑儿 B、生育过血友病患儿 C、父母双方为贫地杂合子 D、生育过先天愚型儿

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