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【单选题】

患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝偻病活动期

D、软骨发育不良

E、苯丙酮尿症

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第1题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）

A、母亲受孕时年龄过大 B、父母智力水平 C、遗传因素 D、病毒感染 E、放射线

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第2题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是（）

A、脑发育不良 B、苯丙酮尿症 C、先天愚型 D、佝偻病 E、甲状腺功能减低症

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第3题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 C、眼发育不良、耳道闭锁 D、睾丸小、乳房发育 E、翼颈、乳头间距宽

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第4题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）

A、血清T3、T4、TSH测定 B、测血清苯丙氨酸浓度 C、腕部X线摄片 D、染色体检查 E、头颅CT

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第5题

[单选题] 男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）

A、染色体核型分析 B、腕部摄片测骨龄 C、测血钙、磷、碱性磷酸酶 D、尿三氯化铁试验 E、作智能筛查

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第6题

[单选题] 男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）

A、染色体核型分析 B、腕部摄片测骨龄 C、测血钙、磷、碱性磷酸酶 D、尿三氯化铁试验 E、作智能筛查

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第7题

[单选题] 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）

A、头颅CT B、智力测定 C、尿三氯化铁试验 D、骨龄 E、脑地形图

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第8题

[多选题] 男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）

A、先天性甲状腺功能减低 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、粘多糖病 E、软骨发育不良 F、脑发育不全 H、佝偻病

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第9题

[单选题] 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

A、苯丙酮尿症 B、先天性甲状腺功能减低症 C、18-三体综合征 D、21-三体综合征 E、粘多糖病

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