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【单选题】

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）

A、血清T3、T4、TSH测定

B、测血清苯丙氨酸浓度

C、腕部X线摄片

D、染色体检查

E、头颅CT

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第1题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）

A、母亲受孕时年龄过大 B、父母智力水平 C、遗传因素 D、病毒感染 E、放射线

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第2题

[单选题] 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A、呆小病 B、先天愚型 C、佝偻病活动期 D、软骨发育不良 E、苯丙酮尿症

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第3题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是（）

A、脑发育不良 B、苯丙酮尿症 C、先天愚型 D、佝偻病 E、甲状腺功能减低症

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第4题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 C、眼发育不良、耳道闭锁 D、睾丸小、乳房发育 E、翼颈、乳头间距宽

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第5题

[多选题] 男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）

A、先天性甲状腺功能减低 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、粘多糖病 E、软骨发育不良 F、脑发育不全 H、佝偻病

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第6题

[单选题] 男孩3岁，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助（）

A、染色体核型 B、血钙、磷、碱性磷酸酶 C、尿三氯化铁试验 D、摄片测骨龄 E、智能筛查

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第7题

[单选题] 2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

A、γ-hGH B、多巴胺 C、甲巯咪唑 D、左旋甲状腺素钠 E、钙剂

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第8题

[单选题] 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

A、头颅CT B、智力测定 C、脑地形图 D、骨龄 E、尿三氯化铁试验

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第9题

[单选题] 2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）

A、染色体检查 B、血苯丙氨酸浓度 C、GH刺激试验 D、血清T3、T4、TSH浓度 E、骨龄X线片

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