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【简答题】

简述先天愚型、Edwards综合征、Patau综合征、猫叫综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征的主要核型。

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第2题

A、单基因遗传病  B、多基因遗传  C、染色体异常遗传病  D、体细胞遗传病  

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第3题

A、35岁以上妇女,妊娠后应做羊水细胞检查  B、有21-三体合征家族史的孕妇应立即终止妊娠  C、注意发现易位染色体携带者  D、30岁以下的孕妇,子代有先天型或姨表姐妹中有此症,宜及早检查亲代染色体核型  

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第4题

A、35岁以上妇女,妊娠后应做羊水细胞检查  B、有21-三体合征家族史的孕妇应立即终止妊娠  C、注意发现易位染色体携带者  D、30岁以下的孕妇,子代有先天型或姨表姐妹中有此症,宜及早检查亲代染色体核型  

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第5题

A、唐氏综合症  B、特纳氏综合症  C、克兰费尔特氏综合症  D、杭亭顿舞蹈症  

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第6题

A、先天型  B、脆性X染色体合征  C、重度精神发育迟滞  D、苯丙酮尿症  E、半乳糖血症  

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第7题

A、个别常染色体缺少而形成的非整倍体  B、个别常染色体不分离而形成的非整倍体  C、个别常染色体分离而形成的整倍体  D、个别性染色体不分离而形成的非整倍体  

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第9题

A、先天性风疹合征的婴儿可在出生数周、数月甚至1年时间内排毒  B、先天性风疹合征常见表现为先天性心脏病、白内障及耳聋  C、多数先天性风疹患儿出生即有临床症状,也可于出生后数月至数年才出现进行性症状  D、出生后患先天性风疹的婴儿死亡少见  

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