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【单选题】

典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A、鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

B、葡糖脑苷酶

C、苯丙氨酸-4-羟化酶

D、四氢生物蝶吟还原酶

E、葡萄糖-6-磷酸酶

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第1题

[单选题] 人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）

A、全都有病 B、全都正常 C、半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D、一半患有黑尿症，另—半正常

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第2题

[] BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A、A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B、B.葡糖脑苷酶 C、C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D、D.四氢生物蝶吟还原酶 E、E.葡萄糖-6-磷酸酶

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第3题

[单选题] 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B、四氢生物蝶呤生成不足 C、酪氨酸羟化酶受抑制 D、脑内5-羟色胺不足 E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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第4题

[] 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

A、A.酪氨酸羟化酶受抑制 B、B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C、C.四氢生物喋呤生成不足 D、D.脑内5-羟色胺不足 E、E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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第5题

[] 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A、A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B、B.四氢生物蝶呤生成不足 C、C.酪氨酸羟化酶受抑制 D、D.脑内5-羟色胺不足 E、E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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第6题

[单选题] 通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。

A、高苯丙氨酸血症 B、苯丙酮尿症 C、半乳糖血症 D、胱硫醚尿症 E、酪氨酸血症I

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第7题

[] 苯丙酮尿症的检测指标？先天性甲状腺功能减低症的检测指标？

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第8题

[单选题] 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A、酪氨酸缺乏 B、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏 C、体内铜蓝蛋白缺乏 D、磷酸化酶缺陷 E、磷酸化酶激酶缺乏

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第9题

[单选题] 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A、磷酸化酶缺陷 B、酪氨酸缺乏 C、体内铜蓝蛋白缺乏 D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 E、磷酸化酶激酶缺乏

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