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【单选题】

典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B、四氢生物蝶呤生成不足

C、酪氨酸羟化酶受抑制

D、脑内5-羟色胺不足

E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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第1题

[简答题] 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

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第2题

[] 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A、A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B、B.四氢生物蝶呤生成不足 C、C.酪氨酸羟化酶受抑制 D、D.脑内5-羟色胺不足 E、E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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第3题

[] 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

A、A.酪氨酸羟化酶受抑制 B、B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C、C.四氢生物喋呤生成不足 D、D.脑内5-羟色胺不足 E、E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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第4题

[] 苯丙酮尿症的检测指标？先天性甲状腺功能减低症的检测指标？

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第5题

[判断题] 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

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第6题

[简答题] 苯丙酮尿症的临床特点有哪些？

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第7题

[填空题] 典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

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第8题

[单选题] 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A、碳水化合物 B、脂肪酸 C、氨基酸 D、碳水化合物与脂肪酸 E、碳水化合物与氨基酸

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第9题

[单选题] 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A、碳水化合物 B、脂肪酸 C、氨基酸 D、碳水化合物与脂肪酸 E、碳水化合物与氨基酸

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