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【单选题】

苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A、碳水化合物

B、脂肪酸

C、氨基酸

D、碳水化合物与脂肪酸

E、碳水化合物与氨基酸

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第1题

[单选题] 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A、碳水化合物 B、脂肪酸 C、氨基酸 D、碳水化合物与脂肪酸 E、碳水化合物与氨基酸

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第2题

[单选题] 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A、碳水化合物 B、脂肪酸 C、氨基酸 D、碳水化合物与脂肪酸 E、碳水化合物与氨基酸

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第3题

[单选题] 经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）

A、L-谷氨酸脱羧酶 B、二氢生物碟呤还原酶 C、6-丙酮酰四氢碟呤合成酶 D、酪氨酸羟化酶 E、苯丙氨酸-4-羟化酶

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第4题

[简答题] 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

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第5题

[填空题] 典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

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第6题

[] 苯丙酮尿症是人的一种隐性遗传疾病，引起氨基酸代谢紊乱。苯丙酮尿症引起：（）

A、A.合成苯丙氨酸能力丧失 B、B.分解苯丙氨酸的能力丧失 C、C.吸收苯丙氨酸的能力丧失 D、D.不能在蛋白质合成中利用苯丙氨酸

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第7题

[] 关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。

A、A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B、B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C、C.治疗原则是出现症状后及时处理 D、D.患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

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第8题

[单选题] 人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）

A、全都有病 B、全都正常 C、半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D、一半患有黑尿症，另—半正常

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第9题

[] 苯丙酮尿症的检测指标？先天性甲状腺功能减低症的检测指标？

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