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【简答题】

苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

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第1题

[单选题] 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A、智能低下+惊厥 B、智能低下+多发畸形 C、生后毛发、皮肤和虹膜色浅 D、智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味 E、惊厥+多发畸形

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第2题

[简答题] 苯丙酮尿症的临床特点有哪些？

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第3题

[单选题] 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B、四氢生物蝶呤生成不足 C、酪氨酸羟化酶受抑制 D、脑内5-羟色胺不足 E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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第4题

[单选题] 关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）

A、抽搐发作 B、尿有特殊霉臭味 C、智力低下 D、皮肤白皙 E、毛发呈浓密黑色

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第5题

[] 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A、A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B、B.四氢生物蝶呤生成不足 C、C.酪氨酸羟化酶受抑制 D、D.脑内5-羟色胺不足 E、E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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第6题

[多选题] 属于苯丙酮尿症的临床表现（）

A、皮肤颜色较淡 B、肌张力高，躯体常常前后搬动，姿态蹒跚 C、85%的患者智力只在白痴水平 D、患者一般脸型圆满，两眼旁开，塌鼻梁等

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第7题

[单选题] 人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）

A、全都有病 B、全都正常 C、半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D、一半患有黑尿症，另—半正常

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第8题

[多选题] 苯丙酮尿症的临床特点有（）

A、毛发、皮肤色泽变浅 B、智力发育落后 C、惊厥 D、尿和汗液有鼠尿臭味 E、肌张力增高

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第9题

[判断题] 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

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