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【单选题】

关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）

A、抽搐发作

B、尿有特殊霉臭味

C、智力低下

D、皮肤白皙

E、毛发呈浓密黑色

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第1题

[简答题] 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

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第2题

[简答题] 苯丙酮尿症的临床特点有哪些？

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第3题

[单选题] 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A、智能低下+惊厥 B、智能低下+多发畸形 C、生后毛发、皮肤和虹膜色浅 D、智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味 E、惊厥+多发畸形

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第4题

[单选题] 苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（）

A、头发呈黄褐色 B、皮肤白晰且多湿疹 C、常有贯通掌、智力低下 D、尿有鼠臭味 E、可伴有惊厥

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第5题

[多选题] 属于苯丙酮尿症的临床表现（）

A、皮肤颜色较淡 B、肌张力高，躯体常常前后搬动，姿态蹒跚 C、85%的患者智力只在白痴水平 D、患者一般脸型圆满，两眼旁开，塌鼻梁等

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第6题

[单选题] 人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）

A、全都有病 B、全都正常 C、半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D、一半患有黑尿症，另—半正常

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第7题

[] 苯丙酮尿症的检测指标？先天性甲状腺功能减低症的检测指标？

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第8题

[多选题] 苯丙酮尿症的临床特点有（）

A、毛发、皮肤色泽变浅 B、智力发育落后 C、惊厥 D、尿和汗液有鼠尿臭味 E、肌张力增高

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第9题

[单选题] 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（）

A、Guthrie细菌生长抑制试验 B、三氯化铁试验 C、血浆游离氨基酸分析 D、尿碟呤分析 E、苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

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