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【单选题】

经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）

A、L-谷氨酸脱羧酶

B、二氢生物碟呤还原酶

C、6-丙酮酰四氢碟呤合成酶

D、酪氨酸羟化酶

E、苯丙氨酸-4-羟化酶

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第1题

[填空题] 典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

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第2题

[单选题] 人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）

A、全都有病 B、全都正常 C、半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D、一半患有黑尿症，另—半正常

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第3题

[填空题] 苯丙酮尿症患者体内缺乏（）酶，而白化病患者体内缺乏（）酶。

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第4题

[单选题] 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

A、二氢生物蝶呤还原酶 B、谷氨酸羟化酶 C、苯丙氨酸羟化酶 D、酪氨酸羟化酶 E、羟苯丙酮酸氧化酶

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第5题

[] 苯丙酮尿症是人的一种隐性遗传疾病，引起氨基酸代谢紊乱。苯丙酮尿症引起：（）

A、A.合成苯丙氨酸能力丧失 B、B.分解苯丙氨酸的能力丧失 C、C.吸收苯丙氨酸的能力丧失 D、D.不能在蛋白质合成中利用苯丙氨酸

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第6题

[] 关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。

A、A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B、B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C、C.治疗原则是出现症状后及时处理 D、D.患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

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第7题

[单选题] 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A、酪氨酸缺乏 B、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏 C、体内铜蓝蛋白缺乏 D、磷酸化酶缺陷 E、磷酸化酶激酶缺乏

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第8题

[单选题] 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A、磷酸化酶缺陷 B、酪氨酸缺乏 C、体内铜蓝蛋白缺乏 D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 E、磷酸化酶激酶缺乏

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第9题

[单选题] 常见的由染色体异常导致的疾病是下列（）

A、唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症 B、苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症 C、唐氏综合症和特纳氏综合症 D、苯丙酮尿症和特纳氏综合症

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