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【单选题】

苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为（）

A、神经行为异常

B、癫痫小发作

C、智力发育落后

D、肌张力增高

E、腱反射亢进

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第1题

[单选题] 苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）

A、智能发育落后 B、行为异常 C、癫痫小发作 D、肌张力增高 E、腱反射亢进

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第2题

[单选题] 人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）

A、全都有病 B、全都正常 C、半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D、一半患有黑尿症，另—半正常

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第3题

[单选题] 治疗苯丙酮尿症患儿的主要方法是（）。

A、早期治疗 B、服用低苯丙氨酸奶粉 C、服用苯丙氨酸氨基水解酶的胶囊 D、低苯丙氨酸饮食法 E、以上都是

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第4题

[单选题] 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）

A、1～2天 B、1～2周 C、1～2个月 D、3～6个月 E、4～8个月

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第5题

[单选题] 新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症 B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症 C、半乳糖血症、苯丙酮尿症 D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症

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第6题

[] 苯丙酮尿症是人的一种隐性遗传疾病，引起氨基酸代谢紊乱。苯丙酮尿症引起：（）

A、A.合成苯丙氨酸能力丧失 B、B.分解苯丙氨酸的能力丧失 C、C.吸收苯丙氨酸的能力丧失 D、D.不能在蛋白质合成中利用苯丙氨酸

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第7题

[单选题] 对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.

A、血浆苯丙氨酸浓度 B、苯丙氨酸耐量试验 C、四氢生物碟呤负荷 D、尿三氯化铁试验 E、Guthrie细菌抑制试验

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第8题

[多选题] 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）

A、黑色素合成不足 B、甲状腺素、肾上腺素合成减少 C、多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏 D、高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留 E、GTP活力缺陷，影响BH₄代谢

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第9题

[单选题] 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

A、生物喋呤缺乏 B、酪氨酸不足 C、继发性肾上腺素不足 D、继发性甲状腺素缺乏 E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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