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【单选题】

苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

A、生物喋呤缺乏

B、酪氨酸不足

C、继发性肾上腺素不足

D、继发性甲状腺素缺乏

E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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第1题

[单选题] 对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.

A、血浆苯丙氨酸浓度 B、苯丙氨酸耐量试验 C、四氢生物碟呤负荷 D、尿三氯化铁试验 E、Guthrie细菌抑制试验

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第2题

[单选题] 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）

A、1～2天 B、1～2周 C、1～2个月 D、3～6个月 E、4～8个月

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第3题

[] 关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。

A、A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B、B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C、C.治疗原则是出现症状后及时处理 D、D.患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

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第4题

[] 下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。

A、A.血浆苯丙氨酸浓度 B、B.苯丙氨酸耐量试验 C、C.四氢生物碟呤负荷 D、D.尿三氯化铁试验 E、E.Guthrie细菌抑制试验

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第5题

[填空题] 苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。

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第6题

[单选题] 人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）

A、全都有病 B、全都正常 C、半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D、一半患有黑尿症，另—半正常

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第7题

[单选题] 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A、生后1～3个月 B、生后3～6个月 C、生后6～9个月 D、生后9～12个月 E、生后1～3岁

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第8题

[单选题] 苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为（）

A、神经行为异常 B、癫痫小发作 C、智力发育落后 D、肌张力增高 E、腱反射亢进

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第9题

[单选题] 治疗苯丙酮尿症患儿的主要方法是（）。

A、早期治疗 B、服用低苯丙氨酸奶粉 C、服用苯丙氨酸氨基水解酶的胶囊 D、低苯丙氨酸饮食法 E、以上都是

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