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【单项选择题】

患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）

A、A.先天愚型

B、B.呆小病

C、C.苯丙酮尿症

D、D.癫痫

E、E.佝偻病

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第1题

[单选题] 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）

A、21-三体综合征 B、先天性甲状腺功能低下 C、苯丙酮尿症 D、18-三体综合征 E、13-三体综合征

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第2题

[单选题] 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

A、智能低下 B、特殊面容 C、血清TSH，T4检查 D、染色体核型分析 E、血浆游离氨基酸分析

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第3题

[单选题] 患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）

A、头颅CT B、脑电图 C、染色体核型分析 D、尿三氯化铁试验 E、血液T3、T4测定

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第4题

[简答题] 患儿，女，1岁6个月，出生体重3千克，出生后，较同龄儿发育慢，吃奶慢、 常咳嗽，10个月时因发热咳嗽去医院就诊，被发现心脏有杂音。此次两天前开始咳嗽。1天来开始发热，咳嗽加重而入院。查体；神清生长发育落后消瘦，体重8.5KG，体温38.5度，心前区稍膨隆，心界稍大，心律齐、心率144次/分，胸骨左缘3、4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ／6级粗糙收缩期吹风氧杂音，肺动脉第2音增强。两肺叩诊清音，两侧脊柱旁和肺底可闻散在中小湿啰音。肝肋下1cm。该患儿最可能的临床诊断是什么？

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第5题

[单选题] 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）

A、苯丙酮尿症 B、呆小病 C、癫痫 D、先天愚型 E、组氨酸血症

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第6题

[简答题] 患儿，女，1岁6个月，出生体重3千克，出生后，较同龄儿发育慢，吃奶慢、 常咳嗽，10个月时因发热咳嗽去医院就诊，被发现心脏有杂音。此次两天前开始咳嗽。1天来开始发热，咳嗽加重而入院。查体；神清生长发育落后消瘦，体重8.5KG，体温38.5度，心前区稍膨隆，心界稍大，心律齐、心率144次/分，胸骨左缘3、4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ／6级粗糙收缩期吹风氧杂音，肺动脉第2音增强。两肺叩诊清音，两侧脊柱旁和肺底可闻散在中小湿啰音。肝肋下1cm。简述主要的护理措施？

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第7题

[简答题] 患儿，女，1岁6个月，出生体重3千克，出生后，较同龄儿发育慢，吃奶慢、 常咳嗽，10个月时因发热咳嗽去医院就诊，被发现心脏有杂音。此次两天前开始咳嗽。1天来开始发热，咳嗽加重而入院。查体；神清生长发育落后消瘦，体重8.5KG，体温38.5度，心前区稍膨隆，心界稍大，心律齐、心率144次/分，胸骨左缘3、4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ／6级粗糙收缩期吹风氧杂音，肺动脉第2音增强。两肺叩诊清音，两侧脊柱旁和肺底可闻散在中小湿啰音。肝肋下1cm。主要的护理问题是什么？

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第8题

[单选题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）

A、约30％的患儿伴有先天性心脏病 B、免疫功能正常 C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍 D、性发育延迟 E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第9题

[单选题] 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）

A、约50％的患儿伴有先天性心脏病 B、免疫功能正常 C、白血病的发生率较正常儿增高 D、性发育延迟 E、先天性甲状腺功能减低症发生率增高

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