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【单选题】

具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

A、21-三体综合征

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、9-三体综合征

E、8-三体综合征

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更多“具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）”相关的问题

第1题

[单选题] 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

A、智能低下 B、特殊面容 C、血清TSH，T4检查 D、染色体核型分析 E、血浆游离氨基酸分析

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第2题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 C、眼发育不良、耳道闭锁 D、睾丸小、乳房发育 E、翼颈、乳头间距宽

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第3题

[单选题] 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

A、眼距宽 B、鼻梁低平 C、眼外眦上斜 D、面部黏液性水肿 E、耳位低

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第4题

[单选题] 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

A、肝豆状核变性 B、苯丙酮尿症 C、先天性卵巢发育不全 D、先天性睾丸发育不全 E、21-三体综合征

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第5题

[单选题] 患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

A、苯丙酮尿症 B、21-三体综合征 C、18-三体综合征 D、呆小病 E、粘多糖病

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第6题

[单选题] 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

A、苯丙酮尿症 B、先天性甲状腺功能减低症 C、18-三体综合征 D、21-三体综合征 E、粘多糖病

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第7题

[单选题] 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A、1％ B、4％ C、10％ D、20％ E、100％

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第8题

[单选题] 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A、血T3、T4下降，TSH升高 B、尿粘多糖阳性 C、药物刺激GH释放峰值<5ng／ml D、染色体检查异常 E、尿三氯化铁试验阳性

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第9题

[单选题] 哪项不是21-三体综合征的常见体征（）

A、眼距宽，眼外侧上斜 B、骨龄落后 C、韧带松弛，四肢及指趾细长 D、头围小于正常 E、舌常伸出口外

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