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【单选题】

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

A、肝豆状核变性

B、苯丙酮尿症

C、先天性卵巢发育不全

D、先天性睾丸发育不全

E、21-三体综合征

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更多“2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）”相关的问题

第1题

[单选题] 患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

A、苯丙酮尿症 B、21-三体综合征 C、18-三体综合征 D、呆小病 E、粘多糖病

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第2题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 C、眼发育不良、耳道闭锁 D、睾丸小、乳房发育 E、翼颈、乳头间距宽

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第3题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）

A、母亲受孕时年龄过大 B、父母智力水平 C、遗传因素 D、病毒感染 E、放射线

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第4题

[单选题] 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

A、苯丙酮尿症 B、先天性甲状腺功能减低症 C、18-三体综合征 D、21-三体综合征 E、粘多糖病

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第5题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是（）

A、脑发育不良 B、苯丙酮尿症 C、先天愚型 D、佝偻病 E、甲状腺功能减低症

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第6题

[单选题] 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A、1％ B、4％ C、10％ D、20％ E、100％

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第7题

[单选题] 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手，可能是（）

A、21-三体综合征 B、18-三体综合征 C、先天性甲状腺功能减低症 D、苯丙酮尿症 E、粘多糖病

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第8题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）

A、血清T3、T4、TSH测定 B、测血清苯丙氨酸浓度 C、腕部X线摄片 D、染色体检查 E、头颅CT

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第9题

[单选题] 患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）

A、呆小病 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、半乳糖血症 E、粘多糖症

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