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【单选题】

患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

A、染色体检查

B、尿三氯化铁试验

C、骨骼X线检查

D、血清T3，T4测定

E、尿粘多糖测定

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更多“患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）”相关的问题

第1题

[单选题] 患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸，妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查（）

A、X线腕骨片 B、染色体检查 C、三氯化铁试验 D、GH测定 E、T3，T4，TSH

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第2题

[单选题] 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A、呆小病 B、先天愚型 C、佝偻病活动期 D、软骨发育不良 E、苯丙酮尿症

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第3题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）

A、母亲受孕时年龄过大 B、父母智力水平 C、遗传因素 D、病毒感染 E、放射线

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第4题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是（）

A、脑发育不良 B、苯丙酮尿症 C、先天愚型 D、佝偻病 E、甲状腺功能减低症

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第5题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 C、眼发育不良、耳道闭锁 D、睾丸小、乳房发育 E、翼颈、乳头间距宽

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第6题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）

A、血清T3、T4、TSH测定 B、测血清苯丙氨酸浓度 C、腕部X线摄片 D、染色体检查 E、头颅CT

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第7题

[单选题] 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

A、苯丙酮尿症 B、先天性甲状腺功能减低症 C、18-三体综合征 D、21-三体综合征 E、粘多糖病

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第8题

[单选题] 患儿男，2个月。自出生后反复患病毒性肺炎，在新生儿期曾多次抽搐，目前又因鹅口疮来院诊疗。查体：眼距宽，人中短，两耳位置低，心前区3～4肋间可听到粗糙的全收缩期杂音在下列检查中哪一项不会在此病患儿出现（）

A、末梢血淋巴细胞＜1.2×109／L B、植物血凝素试验阴性 C、胸部X线检查胸腺发育不良 D、结核菌素试验阴性 E、血清抗体水平很低或缺如

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第9题

[单选题] 患儿，女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外，心率80次／分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

A、染色体核型分析 B、血清T3、T4、TSH测定 C、尿三氯化铁试验 D、药物刺激GH释放试验 E、骨骼X线检查

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