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【单选题】

诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

A、尿和汗液有鼠尿气味

B、尿三氯化铁试验阳性

C、顽固性惊厥

D、DNA分析

E、血中苯丙氨酸明显升高

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第1题

[单选题] 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是（）

A、智力低下 B、阳性家族史 C、尿有鼠臭味 D、尿三氯化铁试验阳性 E、血清苯丙氨酸明显升高

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第2题

[] 苯丙酮尿症的检测指标？先天性甲状腺功能减低症的检测指标？

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第3题

[简答题] 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

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第4题

[判断题] 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

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第5题

[简答题] 苯丙酮尿症的临床特点有哪些？

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第6题

[单选题] 人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）

A、全都有病 B、全都正常 C、半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D、一半患有黑尿症，另—半正常

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第7题

[] 苯丙酮尿症是人的一种隐性遗传疾病，引起氨基酸代谢紊乱。苯丙酮尿症引起：（）

A、A.合成苯丙氨酸能力丧失 B、B.分解苯丙氨酸的能力丧失 C、C.吸收苯丙氨酸的能力丧失 D、D.不能在蛋白质合成中利用苯丙氨酸

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第8题

[单选题] 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（）

A、Guthrie细菌生长抑制试验 B、三氯化铁试验 C、血浆游离氨基酸分析 D、尿碟呤分析 E、苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

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第9题

[单选题] 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A、鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B、葡糖脑苷酶 C、苯丙氨酸-4-羟化酶 D、四氢生物蝶吟还原酶 E、葡萄糖-6-磷酸酶

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