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【单选题】

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）

A、脑苷脂沉积症

B、肝豆状核变性

C、半乳糖血症

D、糖原累积症

E、脂肪肝

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第1题

[单选题] 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A、肝功能不全 B、糖原累积症 C、半乳糖血症 D、肝豆状核变性 E、肾功能不全

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第2题

[单选题] 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A、肝功能不全 B、糖原累积症 C、半乳糖血症 D、肝豆状核变性 E、肾功能不全

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第3题

[单选题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为（）

A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B、进行肝移植 C、酶替代治疗 D、保肝+控制感染和酸中毒 E、控制酸中毒

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第4题

[单选题] 根据小学生生长发育的不均衡性和程序性，学生的第二次生长高峰期指的是（）。

A、女孩约10-12岁；男孩约12-14岁 B、女孩、男孩都是11岁 C、女孩10岁；男孩13岁 D、女孩、男孩都是12岁

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第5题

[单选题] 患儿男，4岁。自幼青紫，生长发育落后。杵状指，喜蹲踞，20分钟前突然发生晕厥，可能是（）

A、癫痫 B、重度贫血 C、法洛四联症 D、动脉导管未闭 E、心力衰竭

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第6题

[单选题] 3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

A、糖原累积病 B、肝豆状核变性 C、原发性癫癎 D、严重低血糖症 E、黏多糖病

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第7题

[] 12岁男孩，出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm。父亲身高167cm查体：身高-2．1SD，体重-1．8SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积8ml，少许阴毛，骨龄12．5岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）

A、A.体质性青春期发育延迟 B、B.家族性身材矮小 C、C.宫内发育迟缓 D、D.生长激素缺乏 E、E.甲状腺功能低下

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第8题

[单选题] Perthes病最多发于（）

A、4～8岁男孩 B、8～12岁女孩 C、2～4岁儿童 D、4～8岁女孩 E、8～12岁男孩

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第9题

[单选题] 患儿，5岁。自幼青紫，生长发育落后，喜蹲踞，诊断为法洛四联症。20分钟前，剧烈活动后发生晕厥，可能发生了：（）

A、癫痫 B、重度贫血 C、缺氧发作 D、呼吸衰竭 E、心力衰竭

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