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【单选题】

男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A、肝功能不全

B、糖原累积症

C、半乳糖血症

D、肝豆状核变性

E、肾功能不全

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第1题

[单选题] 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A、肝功能不全 B、糖原累积症 C、半乳糖血症 D、肝豆状核变性 E、肾功能不全

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第2题

[单选题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）

A、脑苷脂沉积症 B、肝豆状核变性 C、半乳糖血症 D、糖原累积症 E、脂肪肝

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第3题

[单选题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为（）

A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B、进行肝移植 C、酶替代治疗 D、保肝+控制感染和酸中毒 E、控制酸中毒

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第4题

[单选题] 根据小学生生长发育的不均衡性和程序性，学生的第二次生长高峰期指的是（）。

A、女孩约10-12岁；男孩约12-14岁 B、女孩、男孩都是11岁 C、女孩10岁；男孩13岁 D、女孩、男孩都是12岁

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第5题

[] 12岁男孩，出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm。父亲身高167cm查体：身高-2．1SD，体重-1．8SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积8ml，少许阴毛，骨龄12．5岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）

A、A.体质性青春期发育延迟 B、B.家族性身材矮小 C、C.宫内发育迟缓 D、D.生长激素缺乏 E、E.甲状腺功能低下

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第6题

[单选题] 患儿，5岁。自幼青紫，生长发育落后，喜蹲踞，诊断为法洛四联症。20分钟前，剧烈活动后发生晕厥，可能发生了：（）

A、癫痫 B、重度贫血 C、缺氧发作 D、呼吸衰竭 E、心力衰竭

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第7题

[单选题] 7岁男孩，身材矮小，出生体重：3．2kg，出生身高：50cm，3岁后每年平均身高生长3cm，X光显示左腕部有3枚骨化核，智力正常，生长激素刺激试验阳性，相应的治疗为（）

A、口服锌片治疗 B、生长激素治疗 C、口服铁剂治疗 D、口服钙剂治疗 E、无需治疗

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第8题

[] 男孩，2岁。自幼咳嗽。气急，生长发育落后。查体：胸骨左缘上方可闻及收缩期杂音。心导管检查发现肺动脉血氧含量高于右心室。最可能的诊断是（）

A、A.房间隔缺损 B、B.法洛四联症 C、C.肺动脉高压 D、D.动脉导管未闭 E、E.肺动脉狭窄

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第9题

[单选题] 3岁男孩，自幼喂养困难，易患肺炎。体检：胸骨左缘3、4肋间闻及4／6级全收缩期杂音，传导广泛，伴有震颤，P2亢进。最可能的诊断是（）

A、房间隔缺损 B、室间隔缺损 C、动脉导管未闭 D、风湿性心肌炎 E、法洛四联症

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