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【单选题】

戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A、单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

B、在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成

C、在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

D、在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

E、在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

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第1题

[] 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A、A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成 B、B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成 C、C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 D、D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 E、E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

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第2题

[] BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A、A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B、B.葡糖脑苷酶 C、C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D、D.四氢生物蝶吟还原酶 E、E.葡萄糖-6-磷酸酶

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第3题

[单选题] 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A、鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B、葡糖脑苷酶 C、苯丙氨酸-4-羟化酶 D、四氢生物蝶吟还原酶 E、葡萄糖-6-磷酸酶

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第4题

[] 进一步检查（）

A、A.骨髓检查找幼稚细胞 B、B.找尼曼-匹克细胞 C、C.肝活检 D、D.血清铜蓝蛋白测定 E、E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定

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第5题

[] 已知某双糖能使本尼地（Benedict）试剂中的Cu2+氧化成Cu2O的砖红色沉淀，用-葡糖糖苷酶可将其水解为两分子-D-吡喃葡糖糖，将此双糖甲基化后再水解将得到2，3，4，6-四氧甲基-D-吡喃葡糖糖和1，2，3，6-四氧甲基-D-吡喃葡糖糖，试写出此双糖的名称和结构式。

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第6题

[单选题] 通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。

A、白化病 B、枫糖尿病 C、半乳糖血症 D、戈谢病 E、进行性肌营养不良

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第7题

[单选题] 图中纤维二糖的命名为：（）

A、 4-O-ß-D-吡喃葡糖苷基-D-吡喃葡糖 B、 4-O-α-D-吡喃葡糖苷基-D-吡喃葡糖 C、 4-O-α-L-吡喃葡糖苷基-L-吡喃葡糖 D、 4-O-ß-L-吡喃葡糖苷基-L-吡喃葡糖

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第8题

[] 诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A、A.骨髓检查发现戈谢细胞 B、B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色 C、C.血浆中多种酶活性升高 D、D.基因诊断 E、E.以上均不是

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第9题

[] 诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A、A.骨髓检查发现戈谢细胞 B、B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色 C、C.血浆中多种酶活性升高 D、D.基因诊断 E、E.以上均不是

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