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【单选题】

苯丙酮尿症最可能出现（）

A、毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

B、先天性心脏病

C、身材矮小，体重正常

D、手掌atd角<58度

E、脑电图异常

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第1题

[单选题] 苯丙酮尿症最重要的治疗措施是（）。

A、低苯丙氨酸饮食 B、甲状腺素替代治疗 C、新生儿筛查 D、加强生活护理 E、加强行为训练

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第2题

[] 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A、A.血清苯丙氨酸浓度测定 B、B.Guthrie试验 C、C.尿三氯化铁试验 D、D.氨基酸层析法 E、E.苯丙氨酸耐量试验

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第3题

[] 关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。

A、A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B、B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C、C.治疗原则是出现症状后及时处理 D、D.患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

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第4题

[单选题] 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A、智力低下 B、皮肤白皙 C、肌张力减低 D、头发黄褐色 E、伴有惊厥

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第5题

[单选题] 苯丙酮尿症最突出的临床表现是（）。

A、尿有鼠臭味 B、毛发黄褐色 C、智能发育落后 D、皮肤白嫩 E、抽搐发作

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第6题

[单选题] 人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）

A、全都有病 B、全都正常 C、半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D、一半患有黑尿症，另—半正常

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第7题

[单选题] 对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.

A、血浆苯丙氨酸浓度 B、苯丙氨酸耐量试验 C、四氢生物碟呤负荷 D、尿三氯化铁试验 E、Guthrie细菌抑制试验

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第8题

[] 苯丙酮尿症是人的一种隐性遗传疾病，引起氨基酸代谢紊乱。苯丙酮尿症引起：（）

A、A.合成苯丙氨酸能力丧失 B、B.分解苯丙氨酸的能力丧失 C、C.吸收苯丙氨酸的能力丧失 D、D.不能在蛋白质合成中利用苯丙氨酸

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第9题

[] 下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。

A、A.血浆苯丙氨酸浓度 B、B.苯丙氨酸耐量试验 C、C.四氢生物碟呤负荷 D、D.尿三氯化铁试验 E、E.Guthrie细菌抑制试验

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