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【单选题】

苯丙酮尿症表现为（）

A、智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手

B、智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长

C、智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大

D、智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味

E、智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤

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第1题

[单选题] 人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）

A、全都有病 B、全都正常 C、半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D、一半患有黑尿症，另—半正常

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第2题

[单选题] 新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症 B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症 C、半乳糖血症、苯丙酮尿症 D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症

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第3题

[] 苯丙酮尿症是人的一种隐性遗传疾病，引起氨基酸代谢紊乱。苯丙酮尿症引起：（）

A、A.合成苯丙氨酸能力丧失 B、B.分解苯丙氨酸的能力丧失 C、C.吸收苯丙氨酸的能力丧失 D、D.不能在蛋白质合成中利用苯丙氨酸

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第4题

[单选题] 对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.

A、血浆苯丙氨酸浓度 B、苯丙氨酸耐量试验 C、四氢生物碟呤负荷 D、尿三氯化铁试验 E、Guthrie细菌抑制试验

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第5题

[填空题] 苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。

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第6题

[] 苯丙酮尿症的检测指标？先天性甲状腺功能减低症的检测指标？

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第7题

[] 阿斯帕坦为什么不能用于苯丙酮尿症患者？

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第8题

[填空题] 苯丙酮尿症患者体内缺乏（）酶，而白化病患者体内缺乏（）酶。

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第9题

[] 下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。

A、A.血浆苯丙氨酸浓度 B、B.苯丙氨酸耐量试验 C、C.四氢生物碟呤负荷 D、D.尿三氯化铁试验 E、E.Guthrie细菌抑制试验

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第10题

[单选题] 苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）

A、智能发育落后 B、行为异常 C、癫痫小发作 D、肌张力增高 E、腱反射亢进

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