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【单选题】

2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）

A、先天愚型

B、先天性甲状腺功能减低症

C、黏多糖病

D、苯丙酮尿症

E、软骨发育不良

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第1题

[单选题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）

A、护肝治疗 B、补充维生素D和钙剂 C、低苯丙氨酸饮食 D、终生给予甲状腺激素制剂 E、不需用药，继续观察

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第2题

[单选题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）

A、染色体检查 B、血尿氨基酸检查 C、血清T3、T4、TSH检查 D、尿黏多糖检查 E、脑电图检查

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第3题

[单选题] 2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

A、γ-hGH B、多巴胺 C、甲巯咪唑 D、左旋甲状腺素钠 E、钙剂

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第4题

[单选题] 2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）

A、染色体检查 B、血苯丙氨酸浓度 C、GH刺激试验 D、血清T3、T4、TSH浓度 E、骨龄X线片

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第5题

[单选题] 1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36．2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，奉情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（）

A、软骨发育不良 B、粘多糖病 C、苯丙酮尿症 D、先天性甲状腺功能减低症 E、染色体病

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第6题

[单选题] 9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）

A、21-三体综合征 B、先天性甲状腺功能减低症 C、苯丙酮尿症 D、粘多糖病 E、软骨发育不良

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第7题

[单选题] 小儿各年龄分期，正确的是（）

A、围产期：生后脐带结扎至生后7天 B、新生儿期：生后脐带结扎至生后56天 C、婴儿期：生后至满2岁之前 D、幼儿期：生后满1岁至满3岁之前 E、学龄前期：生后5岁至满7岁之前

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第8题

[单选题] 男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）

A、先天性甲状腺功能减低 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、粘多糖病 E、软骨发育不良

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第9题

[单选题] 患儿，2岁，少哭，便秘。尚不能站立，不会叫爸爸、妈妈。经检查，诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确（）

A、明确诊断后即应开始治疗 B、开始服用5～10mg／d（甲状腺片） C、每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量 D、需长期应用碘剂治疗 E、应终身服用

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