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【单选题】

1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36．2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，奉情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（）

A、软骨发育不良

B、粘多糖病

C、苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症

E、染色体病

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第1题

[单选题] 男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

A、骨发育不良 B、粘多糖病 C、甲状腺功能减低症 D、苯丙酮酸尿症 E、染色体病

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第2题

[] 男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

A、A.骨发育不良 B、B.粘多糖病 C、C.甲状腺功能减低症 D、D.苯丙酮酸尿症 E、E.染色体病

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第3题

[单选题] 男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）

A、先天性甲状腺功能减低 B、21-三体综合征 C、苯丙酮尿症 D、粘多糖病 E、软骨发育不良

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第4题

[简答题] 10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？

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第5题

[单选题] 9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）

A、21-三体综合征 B、先天性甲状腺功能减低症 C、苯丙酮尿症 D、粘多糖病 E、软骨发育不良

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第6题

[单选题] 10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选（）

A、维生素D B、钙剂 C、甲状腺素 D、特殊饮食疗法 E、胃肠动力药

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第7题

[单选题] 一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）

A、新生儿败血症 B、母乳性黄疸 C、21-三体综合征 D、先天性甲状腺功能低下 E、先天性佝偻病

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第8题

[单选题] 一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）

A、新生儿败血症 B、母乳性黄疸 C、21-三体综合征 D、先天性甲状腺功能低下 E、先天性佝偻病

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第9题

[单选题] 10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。应进行何项检查以明确诊断（）

A、血钙、磷及碱性磷酸酶测定 B、染色体检查 C、腹部B超 D、血T3、T4、TSH E、骨骼X线片

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