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【单项选择题】

一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A、A.先天性甲状腺功能减低症

B、B.21-三体综合征

C、C.18-三体综合征

D、D.苯丙酮尿症

E、E.13-三体综合征

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第1题

[单选题] 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A、先天性甲状腺功能减低症 B、21-三体综合征 C、18-三体综合征 D、苯丙酮尿症 E、13-三体综合征

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第2题

[单选题] 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A、先天性甲状腺功能减低症 B、21-三体综合征 C、18-三体综合征 D、苯丙酮尿症 E、13-三体综合征

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第3题

[单选题] 先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括（）

A、眼距宽 B、鼻梁平 C、舌大宽厚 D、躯干长，四肢短 E、小指向内弯曲，只有一条指褶纹

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第4题

[单选题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）

A、护肝治疗 B、补充维生素D和钙剂 C、低苯丙氨酸饮食 D、终生给予甲状腺激素制剂 E、不需用药，继续观察

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第5题

[] 先天性甲状腺功能减低症的外貌不包括（）

A、A.眼距宽 B、B.鼻梁平 C、C.舌大宽厚 D、D.躯干长，四肢短 E、E.小指向内弯曲，只有一条指皱纹

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第6题

[单选题] 1岁半男孩，因面色苍白，食欲不振，多汗，烦躁，睡眠障碍半年来诊，患儿生后一直人工喂养，经常腹泻，体检时最可能出现的临床表现为（）

A、头大，眼距宽，舌厚大伸出口外，四肢短小 B、头型正常，眼距宽，张口伸舌，心脏可问及杂音 C、方头，前囟未闭合，鸡胸，“O”型腿 D、头大，囟门颅缝开大，落日眼，表情呆滞

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第7题

[单选题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）

A、先天愚型 B、先天性甲状腺功能减低症 C、黏多糖病 D、苯丙酮尿症 E、软骨发育不良

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第8题

[单选题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）

A、染色体检查 B、血尿氨基酸检查 C、血清T3、T4、TSH检查 D、尿黏多糖检查 E、脑电图检查

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第9题

[单选题] 2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

A、γ-hGH B、多巴胺 C、甲巯咪唑 D、左旋甲状腺素钠 E、钙剂

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