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【单选题】

患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最可能的诊断是（）

A、巨结肠

B、21-三体综合征

C、软骨发育不全

D、散发性甲状腺功能减低症

E、黏多糖病

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第1题

[单选题] 患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最佳的治疗方案是（）

A、给予多种维生素 B、给予生长激素 C、终身服用优甲乐 D、手术治疗 E、无特殊治疗

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第2题

[单选题] 患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢为明确诊断，首先应选择的检查是（）

A、TSH、TT、TT B、TGAb、TPOAb C、甲状腺扫描 D、骨龄 E、心电图

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第3题

[单选题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）

A、护肝治疗 B、补充维生素D和钙剂 C、低苯丙氨酸饮食 D、终生给予甲状腺激素制剂 E、不需用药，继续观察

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第4题

[单选题] 患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）

A、先天愚型 B、垂体性侏儒症 C、佝偻病 D、甲状腺功能减低症 E、软骨发育不良

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第5题

[单选题] 患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）

A、先天愚型 B、垂体性侏儒症 C、佝偻病 D、甲状腺功能减低症 E、软骨发育不良

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第6题

[单选题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）

A、先天愚型 B、先天性甲状腺功能减低症 C、黏多糖病 D、苯丙酮尿症 E、软骨发育不良

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第7题

[单选题] 患儿，男，10岁，臀位产，出生体重，3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5～6岁，生长速度每年2～3cm，智力正常。此患儿最可能的诊断是（）

A、体质性青春期发育延迟 B、家族性身材矮小 C、宫内生长障碍 D、生长激素缺乏 E、甲状腺功能低下

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第8题

[单选题] 患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5-6岁，生长速度2～3cm/年，智力正常。此患儿最可能的诊断是（）

A、体质性青春期发育延迟 B、家族性身矮 C、宫内生长障碍 D、生长激素缺乏 E、甲状腺功能低下

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第9题

[单选题] 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）

A、染色体检查 B、血尿氨基酸检查 C、血清T3、T4、TSH检查 D、尿黏多糖检查 E、脑电图检查

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