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【单选题】

关于胸腺发育不全（DiGeorge综合征）的临床特点，应除外（）

A、常有多处畸形

B、胸腺发育不良

C、血清Ig常明显降低

D、对PHA增殖反应降低

E、常在新生儿期反复发生难以纠正的低钙抽搐

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第1题

[单选题] 关于胸腺发育不全（DiGeorge综合征）的临床特点，应除外（）

A、常有多处畸形 B、胸腺发育不良 C、血清Ig常明显降低 D、对PHA增殖反应降低 E、常在新生儿期反复发生难以纠正的低钙抽搐

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第2题

[多选题] 胸腺发育不全（DiGeorge）综合征的表现包括（）

A、高热惊厥 B、低钙惊厥 C、甲状腺功能障碍 D、先天性心血管疾病 E、肝脏功能异常

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第3题

[单选题] 关于精神发育迟滞，叙述不正确的是（）

A、是指精神发育不全或受阻的一组综合征 B、特征为智能低下、社会适应困难 C、起病于发育成熟（18岁）以前 D、本病只单独出现 E、由生物、心理、社会因素所致

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第4题

[单选题] 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）

A、无需治疗 B、补充雌激素 C、应用重组人生长激素+雌激素 D、补充甲状腺素+雌激素 E、单纯应用人生长激素

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第5题

[单选题] 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

A、肝豆状核变性 B、苯丙酮尿症 C、先天性卵巢发育不全 D、先天性睾丸发育不全 E、21-三体综合征

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第6题

[] 女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A、A.体型矮小 B、B.性发育幼稚型 C、C.染色体核型分析 D、D.尿中雌激素减少 E、E.原发性闭经

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第7题

[单选题] 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

A、肝豆状核变性 B、苯丙酮尿症 C、先天性卵巢发育不全 D、先天性睾丸发育不全 E、21-三体综合征

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第8题

[单选题] 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）

A、肝豆状核变性 B、苯丙酮尿症 C、先天性卵巢发育不全 D、先天性睾丸发育不全 E、21-三体综合征

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第9题

[单选题] 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）

A、肝豆状核变性 B、苯丙酮尿症 C、先天性卵巢发育不全 D、先天性睾丸发育不全 E、21-三体综合征

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