【单选题】
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）
A、酪氨酸羟化酶缺乏
B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
C、二氨喋啶还原酶缺乏
D、过氧化酶缺乏
E、碘化酶缺乏
查看正确答案A、近3～4个月发现呆滞，智力落后 B、可有抽搐发作，肌张力高 C、毛发黄褐色 D、皮肤粗糙，四肢短粗 E、尿"鼠尿"味
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第2题
A、A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人 B、B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品 C、C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要 D、D.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下 E、E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入
第4题
A、主要由婴儿痉挛转变而来 B、临床发作类型可有肌阵挛性、不典型失神和强直阵挛性发作 C、脑电图呈慢的背景活动，且两侧有大量高幅1.5Hz的尖波、尖慢波、棘慢波、多棘慢波发放 D、大多数患儿智力呈中、重度智力低下 E、治疗困难，预后不良
第6题
A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B、体内有过多的苯丙酮酸 C、组氨酸羟化酶被抑制 D、血酪氨酸浓度下降 E、酪氨酸羟化酶被抑制 F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 H、磷酸果糖激酶缺乏 I、肌磷酸化酶缺乏
