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【单选题】

患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

A、呆小病

B、佝偻病活动期

C、苯丙酮尿症

D、软骨营养不良

E、先天愚型

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第1题

[单选题] 男孩，2岁半。出生时苍白、窒息，生后第3天出现前囟隆起，反复惊厥，不发热，经抢救好转出院。生后14个月起出现反复冲头发作伴发呆，有时伴有大发作，每日发作10余次，尤以临醒时明显。至今不会独坐，不会叫爸爸、妈妈。CT示脑萎缩。脑电图示两半球背景活动变慢，两侧有大量高幅尖波、尖慢波和1．5Hz棘-慢波及多棘慢波阵发。该患儿的癫痫发作属于下列哪项（）

A、婴儿痉挛 B、失张力发作 C、肌阵挛性发作 D、LennoX-Gastaut综合征 E、良性肌阵挛性癫痫

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第2题

[单选题] 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A、呆小病 B、先天愚型 C、佝偻病活动期 D、软骨发育不良 E、苯丙酮尿症

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第3题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）

A、母亲受孕时年龄过大 B、父母智力水平 C、遗传因素 D、病毒感染 E、放射线

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第4题

[单选题] 患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸，妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查（）

A、X线腕骨片 B、染色体检查 C、三氯化铁试验 D、GH测定 E、T3，T4，TSH

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第5题

[单选题] 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是（）

A、脑发育不良 B、苯丙酮尿症 C、先天愚型 D、佝偻病 E、甲状腺功能减低症

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第6题

[简答题] 主诉：四肢活动不灵活，痴呆7年。现病史：7年前，l岁时不会翻身，不会坐、站、不会叫爸、妈。2岁时会翻身，学会叫爸、妈。现在可坐片刻，可以扶物站立，不能独自站立，可以推小车走，但不能独自行走。能说简单的话，如自己的姓名、年龄、家庭住址等，但言语不清，不会说4个字以上的句子。未曾抽搐与治疗。个人史：母孕期易头痛，未曾治疗，第3胎第3产，足月，生后窒息10余分钟，全身紫，哭声不响亮。生后母乳喂养。家族史：父母身体健康，非近亲结婚，患儿的姐姐现10岁，走路易跌倒，言语不清楚。外婆患有“脑瘫”。体格检查：体温36．5℃，脉搏80次／分，呼吸20次／分，血压14／9Kpa，痴呆面容，神志清楚，头围50cm，心、肺、肝、脾、脊柱均无异常发现。四肢无畸形，活动不灵活，双下肢交叉，四肢肌力四级，肌张力较高，肌腱反射正常。判断患儿的精神发育迟滞的程度。

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第7题

[单选题] 男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）

A、染色体核型分析 B、腕部摄片测骨龄 C、测血钙、磷、碱性磷酸酶 D、尿三氯化铁试验 E、作智能筛查

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第8题

[单选题] 男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）

A、染色体核型分析 B、腕部摄片测骨龄 C、测血钙、磷、碱性磷酸酶 D、尿三氯化铁试验 E、作智能筛查

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第9题

[单选题] 男孩，2岁半。出生时苍白、窒息，生后第3天出现前囟隆起，反复惊厥，不发热，经抢救好转出院。生后14个月起出现反复冲头发作伴发呆，有时伴有大发作，每日发作10余次，尤以临醒时明显。至今不会独坐，不会叫爸爸、妈妈。CT示脑萎缩。脑电图示两半球背景活动变慢，两侧有大量高幅尖波、尖慢波和1．5Hz棘-慢波及多棘慢波阵发。下列哪项不符合其主要临床特点（）

A、主要由婴儿痉挛转变而来 B、临床发作类型可有肌阵挛性、不典型失神和强直阵挛性发作 C、脑电图呈慢的背景活动，且两侧有大量高幅1.5Hz的尖波、尖慢波、棘慢波、多棘慢波发放 D、大多数患儿智力呈中、重度智力低下 E、治疗困难，预后不良

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