A、先天性甲状腺功能减低症
B、佝偻病
C、软骨发育不全
D、垂体性侏儒症
E、先天性巨结肠
A、特殊面容 B、智能低下 C、生长发育迟缓 D、生理功能低下 E、皮纹特点和其他畸形
A、尿有特殊臭味 B、皮肤纹理异常 C、特殊面容 D、智能低下 E、体格发育迟缓
A、特殊面容 B、体格发育落后 C、智能发育落后 D、生理功能低下 E、生理性黄疸时间延长
A、智力低下,癫痫发作 B、智力落后,癫痫发作,皮肤白皙,头发淡黄,尿味异常 C、智力低下,皮肤粗糙,特殊面容 D、智力落后,性功能异常,常伴发白血病 E、智力发育障碍,体格发育迟缓,特殊面容
A、肥胖,身矮,肝肿大,低血糖 B、面容丑陋,耳聋,多发骨畸形 C、头发黄,蓝眼睛,惊厥,智力低下 D、身矮,智力低下,皮肤粗糙 E、特殊面容,智力低下,肤色异常和多发畸形
A、特殊面容和体态 B、智能发育落后 C、生理功能低下,精神、食欲差 D、肌张力增强、痉挛性瘫痪 E、肝脾肿大
A、智能低下 B、特殊面容 C、血清TSH,T4检查 D、染色体核型分析 E、血浆游离氨基酸分析
A、矮小,面貌丑陋,尿中粘多糖增高 B、均匀矮小,幼稚面容,智力正常 C、上部量大于下部量,智力低下,特殊面容 D、矮小,长骨短,上部量大于下部量,智力正常 E、矮小,O形腿
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