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【单选题】

8个月婴儿，因面色苍黄，表情呆滞，少哭、不笑1月来院就诊。诊为巨幼红细胞性贫血，下列哪项不符合其诊断（）

A、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）<32%

B、红细胞体积增大

C、红细胞平均容积（MCV）>94fL

D、红细胞数的减少比血红蛋白减少明显

E、骨髓象中红细胞系显示胞核发育落后于胞体

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第1题

[单选题] 6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。该患儿最可能的诊断是（）

A、小运动型发作 B、先天愚型 C、婴儿痉挛征 D、苯丙酮尿症 E、黏多糖病

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第2题

[单选题] 6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。其遗传方式为（）

A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、X连锁隐性遗传 E、X连锁不完全显性遗传

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第3题

[单选题] 6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。其发病机制是因为肝内缺乏（）

A、酪氨酸酶 B、苯丙氨酸羟化酶 C、羟基丙酮酸氢化酶 D、尿黑酸酶 E、谷氨酸脱氢酶

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第4题

[单选题] 生理性腹泻多见于（）。

A、5个月以内婴儿 B、6个月以内婴儿 C、7个月以内婴儿 D、8个月以内婴儿 E、10个月以内婴儿

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第5题

[多选题] 下列进食技能正确的是（）。

A、6个月婴儿用勺喂米粉 B、7个月婴儿用勺喂稀饭 C、8个月婴儿用杯子喝水 D、9个月婴儿用手抓块状水果 E、10个月婴儿用手抓面条

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第6题

[单选题] 2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

A、γ-hGH B、多巴胺 C、甲巯咪唑 D、左旋甲状腺素钠 E、钙剂

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第7题

[填空题] 3-4个月的婴儿是大肌肉（）能力发展的关键期；7-8个月婴儿是爬行能力发展的关键期；10-11个月婴儿是（）能力发展的关键期。

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第8题

[单选题] 男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）

A、小儿癫痫 B、婴儿痉挛征 C、甲状腺功能减低 D、脑瘫 E、苯丙酮尿症

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第9题

[单选题] 2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）

A、染色体检查 B、血苯丙氨酸浓度 C、GH刺激试验 D、血清T3、T4、TSH浓度 E、骨龄X线片

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