【单选题】
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
A、Down综合征（21-三体综合征）
B、软骨发育不良
C、先天性甲状腺功能减低症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
查看正确答案A、色素沉着 B、色素脱失 C、毛发消失 D、皮肤增厚 E、皮肤干燥
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第2题
A、出生后即有皮肤黄染，2~3天加重，很难消退 B、出生后2~3天出现皮肤黄染，伴有皮下出血 C、出生后2~3天出现皮肤粘膜黄染，4~5天达高峰，7~10天消退 D、有临床症状，肝功能正常
第4题
A、囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B、骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿 C、头大，四肢短小，智力正常 D、智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E、智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠尿臭味
第5题
A、囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B、骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿 C、头大，四肢短小，智力正常 D、智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E、智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠尿臭味
第7题
A、头大，四肢短小，智力正常 B、骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿 C、囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 D、智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E、智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
