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【单选题】

由于染色体先天缺陷而导致的疾病是（）。

A、唐氏综合症

B、苯丙酮尿症

C、精神分裂症

D、抑郁症

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第1题

[单选题] 唐氏综合征（先天愚型）是人类染色体病之一，该病的原因是：（）。

A、个别常染色体缺少而形成的非整倍体 B、个别常染色体不分离而形成的非整倍体 C、个别常染色体分离而形成的整倍体 D、个别性染色体不分离而形成的非整倍体

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第2题

[填空题] 因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（）、（）和（）。

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第3题

[单选题] 先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是（）

A、常染色体显性遗传 B、性连锁隐性遗传 C、常染色体隐性遗传 D、性连锁显性遗传 E、染色体病

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第4题

[判断题] Lesch-Nyhan综合征是一种与X染色体连锁的遗传代谢病，患者由于某些参与核酸代谢的酶发生异常，导致体内积累大量尿酸，引发痛风等疾病。

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第5题

[单选题] 21-三体综合征是（）

A、小儿染色体病中的常见者 B、最常见的小儿染色体病 C、单基因病 D、多基因病 E、原因不明的先天性疾病

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第6题

[单选题] 21-三体综合征是（）

A、小儿染色体病中的常见者 B、最常见的小儿染色体病 C、单基因病 D、多基因病 E、原因不明的先天性疾病

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第7题

[单选题] 多囊肾属先天性发育异常：下列哪一项是成人型与婴儿型多囊肾的遗传方式（）

A、两者都是常染色体显性遗传 B、成人型是常染色体隐性遗传 C、成人型是常染色体显性遗传，婴儿型是常染色体隐性遗传 D、两者都是常染色体隐性遗传 E、婴儿型是常染色体显性遗传

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第8题

[单选题] 基因突变是指（）。

A、由于碱基对的置换、插入或缺失引起的基因结构的变化 B、由于染色体数目改变而造成的基因组的增减 C、由于染色体结构改变而造成的基因组的改变 D、DNA重组

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第9题

[判断题] 通过穿刺抽取羊水，我们可以检测细胞染色体，测定羊水中的物质含量，从而早期诊断一些先天性疾病。

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