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【简答题】

简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。

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第3题

[单选题] 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。

A、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B、唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C、唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D、唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷

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第4题

[简答题] 何谓毛细血管扩张性共济失调综合征，并简述其发病机制。

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第5题

[单选题] 以下哪个疾病不属于线粒体基因病?

A、唐氏综合征 B、慢性进行性眼外肌瘫痪 C、Leber遗传性视神经病 D、MERRF综合征

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第6题

[填空题] 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为（）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。

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第7题

[单选题] 常染色体不完全隐性遗传病，男、女均可发病的是（）

A、血友病甲 B、血友病乙 C、血友病丙 D、21—三体综合征

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第8题

[单选题] 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高 B、孕期有放射线接触史的发病率高 C、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高 D、父母酗酒 E、父母系近亲结婚

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第9题

[单选题] 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高 B、孕期有放射线接触史的发病率高 C、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高 D、父母酗酒 E、父母系近亲结婚

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